A színek öröklődése III.

(Az alábbi anyag angol nyelvű eredetije a http://abnormality.purpleflowers.net/genetics/ címen található, a magyar nyelvű fordítás és közreadás a szerző, Jess Chappell hozzájárulásával történt.)

Amint arról korábban már szó esett, minden kutyában van egy bizonyos locus-készlet (azaz meghatározott pontok a DNS-láncban), és minden locus-on két-két gén található. A B locus-on például lehetnek B és b gének, vagy b és b gének, vagy B és B gének. Ezek minden egyes locus esetében egy lehetséges géneket tartalmazó listáról kerülhetnek kiválasztásra, ami a B locus esetén egyszerűen csupán a B és b géneket tartalmazza ugyan, ám más locus-ok esetében a lista akár ennél sokkal hosszabb is lehet (az A sorozatban például már öt lehetséges gén fordul elő: A^y, a^w, a^s, a^t és a).

A kutyák párzásakor mindegyik szülő minden locus-ról csak egy gént ad át az utódoknak. Az átadott gén kiválasztása véletlenszerűen történik meg, tehát az adott locus-on található két gén mindegyikének egyenlő esélye van az átadásra (50 %). Az öröklődéskor azonban nem minden kölyök esetében kerül ugyanaz a gén átadásra az egyes locus-okon.

Amikor egy hímivarsejt (spermium) megtermékenyít egy női ivarsejtet (petét), fejlődni kezd egy embrió. Az illető hímivarsejt azonban csupán egy a kankutya ivarszervei által megtermelt sokezernyi spermium közül. Minden egyes spermium egyedi és megismételhetetlen. Magában hordozza az új élet létrehozásához szükséges információ felét, mégpedig egyetlen génkészlet formájában. Ez azt jelenti, hogy minden egyes locus-ról benne van az egyik gén, de hogy melyik, az teljesen véletlenszerű. Nagyon sok különböző gén létezik, ezért a spermium által hordozott pontos génkombináció nagyon is egyedi lehet.

A peték pontosan ugyanígy működnek: ezek is egyetlen génkészletet hordoznak, minden génpárból az egyiket. A spermiumokkal ellentétben azonban petéből jóval kevesebb van, mert nyilvánvalóan logikus dolog bizonyos egyedszámra korlátozni az egy időben megtermékenyíthető peték számát.

A megtermelt sokezernyi spermiumból valójában csupán néhány éri el a petéket a szuka méhében. A többi elpusztul. Azok, amelyek ténylegesen elérik valamelyik petét, egyesülnek vele, és átadják a petének a sejtmagjukat, vagyis a sejt genetikai információt (esetünkben a DNS lánc felét) hordozó részét. A pete és a spermium sejtmagjai aztán egyetlen új sejtmaggá egyesülnek, ami már az embrió kifejlődéséhez szükséges összes genetikai információt hordozza.

Az már a fentiekből is látható, hogy a genetikában nagy szerepet játszik a véletlen is. Emiatt aztán nagyon nehéz bármiben is biztosra menni két kutya pároztatásakor. Sosem lehetünk teljesen biztosak benne, hogy a kölykök ilyen és ilyen színűek vagy mintázatúak lesznek. Csak annyit tehetünk, hogy megjósoljuk annak a valószínűségét, hogy a kölyök valamilyen színű lesz. Ezt sose felejtsük el! Az almok előrevetítésekor általában legalább négy lehetséges kimenetelt adunk meg a kölykök számára. Ez azonban nem azt jelenti, hogy lesz négy kölykünk, és minden egyes kölyök színe a négy lehetséges kimenetel egyike lesz. Csak annyit jelent, hogy minden egyes kölyöknek 25 % rá az esélye, hogy színe a négy szín valamelyike lesz. Időnként még az is előfordulhat, hogy az alom minden kölyke ugyanazokat a géneket örökölte, és így egyforma színük lesz. Minden csak azon múlik, hogy melyik spermium melyik petét éri el. Csak azért, mert a számításaink szerint csak a hat kölyök egyikének kellene tiszta fehérnek lennie, ez még nem jelenti azt, hogy ha az első megszülető kölyök tiszta fehér, akkor bármivel is kisebb lenne annak a lehetősége, hogy a második (vagy akár az összes többi!) is fehér lesz!

Most, hogy már vannak alapfogalmaink az öröklődésről, nézzünk meg egy labrador-esettanulmányt.

Mondjuk, hogy van pár fekete labradorunk, és van néhány csokoládébarna (májbarna) labradorunk is, és bizonyos szempontok és célok szerint valamennyit tenyészteni szeretnénk.

Először azt szeretnénk, ha – eleget téve az aktuális divatnak - fekete kiskutyáink születnének, ezért összepárosítunk tehát két szép, fényes fekete tenyészállatot, és kapunk is eredményül négy szép, fényes fekete kölyköt. Látszólag tehát minden a legnagyobb rendben van, hiszen fekete kant fekete szukával párosítva fekete kölyköket kaptunk, ugyebár.

Felbuzdulva első almunk sikerén elhatározzuk tehát, hogy még több fekete kölyköt adunk el jó pénzekért a célközönségnek, és e célból kiválasztunk két másik szép, fényes fekete tenyészállatot, pároztatjuk őket, meghírdetjük a kölyköket, és pénzsóváran várjuk a fialást…

Mondjuk, hogy most is négy kölykünk születik. Az alom azonban most három szép fekete kölyök mellett tartalmaz egy barnát is! Hát ez meg hogyan lehet?

Hát csak úgy, hogy azt, hogy egy kutya fekete vagy barna lesz-e, azt egy meghatározott locus-on, a B locus-on található gének szabják meg. Ezen a locus-on kétféle gén fordulhat elő (B és b), és közülük a B, ami fekete színt kódol, domináns a barna színt kódoló b génnel szemben. Az alábbiakben megadjuk a lehetséges genotípusok listáját, illetve azt, hogy az illető genotípust hordozó kutyák hogyan néznek ki:

Bb vagy bB – az egyik gén fekete színt kódol, a másik barnát. A fekete azonban domináns, így a kölyök ismét csak fekete lesz.

bb – két barna színt kódoló gén. A kölyökben nincs fekete színt kódoló gén, így kényszerűen barna lesz.

A barna kölyök rejtélye megoldható, ha kidolgozzuk a szülők genotípusát. A fenti listából is láthatjuk, hogy ha egy kutya fekete, akkor a genotípusa biztosan BB vagy Bb (bB, a sorrend itt lényegtelen, a jelenlét a fontos!). Ha a BB/Bb genotípusú kutyák összes lehetséges párosításának valószínű eredményét kiszámítjuk, megtudhatjuk, melyik párosításokból születhetnek barna kölykök, ebből pedig majd (vissza)következtethetünk a szülők genotípusára is.

A párosítási eredmények kiszámításának leggyorsabb és legkönnyebb módja a rácsháló használata. Először megnézzük, mi történik, ha egy Bb kutyát egy BB kutyával párosítunk.

Az üres rácsháló, kitöltésre készen. Amint látható, három sort és három oszlopot tartalmaz, amiből az első sort és az első oszlopot a szülők genotípusának adatai fognak megtölteni, a többi cellába pedig a lehetséges utódnemzedék adatai kerülnek. A táblázat kitöltésekor mindig négy lehetséges utódnemzedéki genotípust tüntethetünk fel.

Először is beírjuk az egyik szülő genotípus-adatait az első sorba, a másik szülőét pedig az első oszlopba. Mindegyik címsor-cellába csak a génpár egyik génjének betűjelét írjuk fel, az pedig az eredmények szempontjából nem számít, hogy melyik szülő kerül az első sorba, vagy az első oszlopba.

Most már csak ki kell töltenünk a táblázatot! A négy utódnemzedék-cella mindegyike egy-egy lehetséges kölyök-genotípust ábrázol. Hogy melyek ezek a lehetséges kölyök-genotípusok, azt úgy kaphatjuk meg, hogy az illető utódnemzedék-cellába beírjuk a neki megfelelő szülő-sor és szülő-oszlop tartalmát! A sorrend itt is mindegy, de a szokásos sorrend: előbb a sor tartalma, majd az oszlop tartalma. És máris megkaptuk a kitöltött rácshálónkat! Ha megint megnézzük a korábbi listánkat, láthatjuk, hogy ebben az alomban minden kölyök fekete lesz. Nincsenek ugyanis bb genotípusú kölykök, és csak az ilyenek lennének barnák. Az tehát szintén biztos, hogy a megszületett barna kölyök szüleinek genotípusát még nem sikerült beazonosítanunk. Keressünk hát tovább!

Ha egy BB kutyát egy másik BB kutyával pároztatnánk, abból is nyilvánvalóan csak fekete kölykök születhetnének, a barna kölykünk szülei tehát biztosan nem két BB genotípusú kutya! A fenti példából most már az is biztos, hogy BB és Bb szülőpáros sem lehetnek. Már csak egyetlen további lehetséges variációnk maradt: Bb és Bb. Próbáljuk is mindjárt ki!

Itt is van az eredmény: három fekete kölyök (BB, Bb és bB), és megvan a barna is (bb)! Úgy tűnik tehát, hogy megtaláltuk azt, amit kerestünk. Mivel a barna színt kódoló (b) gén recesszív, ezért rejtve maradhat, azaz a kutya úgy is hordozhatja, hogy közben nem kerül kifejeződésre. Ez azt is jelenti, hogy a barna színt kódoló gént is hordozó mindkét kutya maga lehet ugyan fekete, de közös kölykeik közt már előfordulhatnak barna színűek is. És ez tenyésztési szempontból bizony már elég nagy gond, mert a recesszív tulajdonságok, mint például a barna szín, vagy a higítás, egyes vérvonalakban számos generáción keresztül rejtve maradhatnak, majd egyszer csak felbukkannak, amikor egy ilyen gént hordozó kutyát egy másik, ugyanilyen gént hordozó kutyával párosítunk (ha a gén nagyon ritka a fajtában, akkor hosszú idő telhet el ennek megtörténtéig, ha ugyan valaha is megtörténik). Ezért produkálnak néha teljes meglepetést bizonyos párosítások, mint például ezüstkék labrador kölyköket egy olyan fajtában, ahol az ezüst szín gyakorlatilag nem létezik. Az az egyetlen magányos kis recesszív, ezüst színt kódoló gén a tenyésztők tudta nélkül azonban generációról generációra átadódott a D locus d génjének segítségével, míg végül egyszer csak találkozott a párjával! Lehet, hogy számtalan évvel ezelőttről származik, egy másik fajtával történt akaratlan keresztezés során, és amelynek ma már semmilyen befolyása sincs a kutya kinézetére (tehát ennek a vérvonalnak a labradorjai is pontosan ugyanolyanok, mint a többi normális labrador, csak még mindig hordozzák ezt az egy, keresztezésből származó gént). Az ilyen ritka recesszív tulajdonságokat szinte lehetetlen kiírtani a fajtából, egyszerűen azért, mert nem tudhatjuk, melyik kutyák hordozzák őket titokban. Az utóbbi években azonban a genetikai vizsgálatok már egyre inkább segítenek beazonosítani a hordozó egyedeket.

Mindenesetre most már tudjuk, hogy a barna kölyök mindkét szülője Bb genotípusú. Ha azonban a divat megváltozna, és a jövőben a fekete kutyáink pároztatásával már inkább barna kölyköket is szeretnénk kapni, genetikai vizsgálatok elvégeztetése nélkül honnan tudhatnánk, hogy melyik fekete kutyánk Bb és melyik BB genotípusú? Szerencsénkre a barna szín eléggé köznapi a labradorok közt, ez esetben tehát nem arról van szó, hogy az ezüst színt kódoló gént hordozó labradort kellene megtalálnunk, amikor is sokszáz tesztpároztatást kellene elvégeznünk anélkül, hogy ezüstszínű kölyköket kapnánk, mert olyan kicsik annak az esélyei, hogy találunk még egy, ugyanezt az ezüst gént hordozó egyedet. Úgy állapíthatjuk meg, hogy egy fekete kutyánk Bb vagy BB genotípusú-e, hogy összepároztatjuk azt egy barna kutyával!

Abban ugyanis biztosak lehetünk, hogy ebben a teszpárosításban a barna színű szülő genotípusa bb, mert semmi más nem lehet. Ha a tesztpárosítás másik, fekete szülője BB, akkor minden megszülető kölyök fekete lesz, mert a fekete szülőjétől minden kölyök csak B gént örökölhet. Tehát az összes kölyök genotípusa Bb lesz. Ha azonban a fekete szülő Bb genotípusú, akkor a kölykök fele barna lesz. Hogy ezt honnan tudjuk? Onnan, hogy gyorsan rajzolunk egy rácshálót:

Ha tehát a megszülető alomban van akár egyetlen barna kölyök is, akkor a fekete szülő biztosan hordozza a barna színt kódoló gént, vagyis biztosan Bb genotípusú.

Végül azt is fontos megjegyezni, hogy a recesszív gének természete miatt az egyetlen olyan párosítás, ahol biztosan az összes kölyök barna lesz, az az, ha két barna szülő van, azaz bb x bb (ahol „x” a párosítás jele).

A fenti példát egyszerűsége miatt számos helyen megtalálhatjuk és nagyszerű is az alapelvek tisztázásához, ideje azonban arra is rámutatni, hogy ebben a végletekig leegyszerűsített formájában aligha fog működni, csak részben igaz, és eléggé félrevezető is, ha nem mutatunk rá azonnal, hogyan is működik valóban a labradorok színöröklése.

Aki ismeri a labradorokat, az már eddig is felfigyelhetett rá, hogy a példa nem foglalkozik például a sárga labradorok problémájával. A leegyszerűsített példa azért nem foglalkozik ezzel a kérdéssel, mert a dolgok nagyon bonyolódhatnak azáltal, hogy ehhez már egy másik génhely, az E locus génjeit és szerepét is figyelembe kell venni.

A labradorok alapszínei ugyanis nem csak a fekete és a barna, hanem ezeken kívül még a sárga, és a barnaorrú sárga is.

Három locus különösen fontos a labradorok színöröklése tekintetében: B, E és K.

Amint már tudjuk, a B locus szabályozza a barna színt. Ez azonban a valóságban még nem azt jelenti, hogy minden bb genotípusú kutya automatikusan barna lesz. Csak annyit jelent, hogy az orruk biztosan barna lesz, és HA lenne fekete a bundájukban, az is barna lesz. A labradoroknál látható teljesen barna színhez azonban már tekintetbe kell vennünk a K locus génjeit is. A K locus határozza meg, hogy a kutya egyszínű lesz-e (csak eumelanin termelődik), vagy vörös/cserszínű árnyalat (feomelanin) is lesz-e a bundájában. A K sorozatban három gén található, és amennyiben a kutya egy vagy két K-génnel rendelkezik (ahol is K a legdominánsabb gén a sorozatban, tehát minden mást felülír), akkor egyszínú lesz. Ez a legtöbb esetben egyszínű feketét jelent, mert a fekete az eumelanin alapszíne, de egy barna gént hordozó kutya esetében ez a fekete szín barnára változik, vagyis a kutya egyszínű barna lesz.

Minden labrador KK genotípust hordoz a K locus-on. Ezt onnan tudjuk, mert egyébként, ha a labradorok hordoznák a recesszív k gént (amely megengedné a cserszínű mintázatok kifejeződését), akkor időnként születnének sable (sötét nyestszínű/vöröses homokszínű) illetve black and tan (fekete-cserszínű) kölykök is (ahol is mindkettő genotípusa kk lenne). A k gént hordozó két kutya párosításából (azaz Kk x Kk) pedig kk genotípusú kutyát is nyernünk kellene, ez azonban sohasem történik meg. Vagyis a K locus-on csak KK génpár állhat!

Most már tehát tudjuk, hogy egy fekete labrador genotípusa vagy KKBb (barna színt hordozó) vagy KKBB (homozigóta fekete). Mivel azonban minden labrador KK genotípusú, valójában a K locus-t figyelmen kívül is hagyhatjuk a pároztatás eredményeinek kiszámításakor. Ezért van részben igaza a fenti eredeti leegyszerűsített példának, amikor csak a B locus-ra figyel, de félrevezető benne az, hogy egyáltalán nem említi meg a K locus-t. Így ugyanis azt a látszatot kelti, mintha a Bb/BB genotípus automatikusan egyszínű fekete lenne, a bb genotípus pedig automatikusan egyszínű barna lenne. A valóságban az a helyzet, hogy ez csak a labradorokra igaz, mivel náluk a K locus mindig KK géneket tartalmaz, de a legtöbb más fajtánál nem működik, mert azok a K locus-on nem mindig KK géneket tartalmaznak. Könnyebb talán úgy megérteni, hogy egy bb genotípusú kutya mindig barnán pigmentált (azaz barna az orra), egy Bb/BB kutya pedig nem barna. A nem-barna kutyák többsége pedig feketén pigmentált.

Most jött el az ideje, hogy az E locus-t is számításba véve bonyolítsuk a dolgokat. Az E locus-on három gén található: E (normál módon engedi kifejezésre jutni a kutya minden más génjének hatását, más szavakkal, az E nincs hatással semmire), E^m (a kutya tekintet nélkül a színére vagy mintázatára, fekete maszkot kap), és e (meggátolja, hogy a kutya eumelanint termeljen a szőrzetében, így minden fekete vagy barna szőrszál vörös vagy cserszínű lesz). A sárga labradorok az E locus-on ee géneket hordoznak. Ezek tulajdonképpen olyan egyszínű fekete vagy barna kutyák, amelyek képtelenek fekete vagy barna szőrt növeszteni. Ennek a génnek a neve recesszív vörös. A kifejeződéséhez két példányban van rá szükség. Tehát minden nem-sárga labrador vagy Ee genotípusú (sárga génhordozó, lehetnek sárga kölykei) vagy EE (nem sárga génhordozó, nem is lehetnek sárga kölykei). Amennyire tudjuk, a labradorok nem hordozzák az E^m gént, de ha hordoznák is, ezt lehetetlen lenne megállapítani, mert fekete vagy barna labradoron a maszk alkalmazkodna az alapszínhez, sárga kutyán pedig nem jelenhet meg (mert egy locus-on csak két gén lehet, a sárga színhez pedig ee génpár szükséges!). Nincs olyan színű labrador, ahol a fekete maszk látható lehetne. Nagy valószínűséggel megállapítható azonban az is, hogy labradorok nem is hordozzák ezt a gént.

A sárga labradorok orrpigmentje lehet fekete vagy barna, attól függően, hogy genetikailag fekete vagy barna kutyák-e. A recesszív vörös gén meggátolja az eumelanin szőrzetben való termelődését, de nem érinti az orrot, így ez mindig jó indikátora egy sárga kutya B locus genotípusának. Alant felsoroljuk a labradorok minden lehetséges genotípusát, a B és E locusokra való tekintettel, és nem feledve, hogy minden bb kutya barnán pigmentált, és minden ee kutya sárga.

A fentiek figyelembe vételével a labradorok pároztatási genetikájának kidolgozása kissé bonyolódik. Most már ugyanis két locus adatait kell a rácshálóban feldolgoznunk. Ennek legkönnyebb módja az, ha előbb mindkét locus adatait külön-külön dolgozzuk fel, majd az eredményeket összefésüljük.

Tegyük fel tehát, hogy egy barna orrú sárga kutyát szeretnénk pároztatni egy fekete kutyával, és kíváncsiak vagyunk a várható utódok színére.

A barnán pigmentált sárga kutya (azaz a barna orró sárga) genotípusa a fenti lista értelmében biztosan bbee. A fekete kutya genotípusa azonban lehet BBEE, BBEe, BbEE vagy BbEe. Hogy a dolog érdekességét a lehető legjobban megnöveljük, tegyük fel most, hogy korábbi tesztpárosításainkból megállapítottuk, hogy az egyed genotípusa BbEe (azaz olyan fekete kutya, amely barna és sárga génhordozó is egyben).

Először is dolgozzuk ki tehát a B locus lehetséges kimeneteleit. A pároztatásunk: bb x Bb.

Másodszor, dolgozzuk ki az E locus lehetséges kimeneteleit. A pároztatásunk: ee x Ee.

Most a két részeredmény összefésüléséhez szükségünk lesz egy nagyobb rácshálóra. Ahelyett, hogy az eddigiek szerint az egyik szülő adatait tüntetnénk fel az első sorban, a másik szülőét pedig az első oszlopban, most a B locus számítási eredményeit írjuk az első sorba, az E locus eredményeit pedig az első oszlopba. Mivel mindkét esetben 4-4 eredményünk van, a rácshálónak is ennek megfelelő nagyságúnak kell lennie (hogy 16 végkimenetelünk lehessen).

Tehát minden kölyöknek 25 % az esélye arra, hogy fekete, barna, fekete orrú sárga vagy barna orrú sárga színt kapjon.

Tovább bonyolítja a labradorok genetikáját a sárga színárnyalatok variációja. Ezt a C locus okozhatja, amely a bunda színét sok állatnál világosabbá teszi, egyes genetikusok viszont úgy vélik, hogy ezért inkább egy másik, még felfedezetlen locus a felelős, amelyet „I” (intenzitás) néven neveznek. Ez a locus azt határozza meg, hogy mennyire intenzív a feomelanin (vörös) pigment, így azt is megszabja, hogy a labrador fehér, sárga, aranysárga vagy vörös lesz-e.

Mivel ennek az intenzitás-variációnak a genetikai alapja nem igazán ismert, így nem is vehetjük számításba. Azt azonban nem szabad elfelejteni, hogy létezik ilyesféle variáció, és hogy ezt az intenzitást a szülők valahogyan átörökítik az utódaikra, még ha nem is tudjuk, hogy pontosan hogyan.

És ne fájjon senkinek sem a kelleténél jobban a feje: amit a labradorok genetikájáról egyszer megértett és magtanult, azt a későbbiek során igény szerint könnyedén alkalmazhatja bármely más kutyafajtára is! A pároztatási eredmények kiszámításakor bármennyi locust figyelembe vehetünk, csak azt kell észben tartanunk, hogy az alaprács csupán két változóval működik, ezért az egyes locusokat előbb külön-külön kell feldolgozni, majd ezek eredményeit ismét összefésülni.

	Bb	Bb	bb	bb
Ee	BbEe	BbEe	bbEe	bbEe
Ee	BbEe	BbEe	bbEe	bbEe
ee	Bbee	Bbee	bbee	bbee
ee	Bbee	Bbee	bbee	bbee